A talassemia é uma condição genética, que possui como característica a deficiência na produção de hemoglobina. Também conhecida como anemia crônica, essa doença é hereditária, por isso, é passada dos pais para os filhos.
O que é talassemia
A talassemia é uma doença genética hereditária caracterizada pela produção defeituosa de hemoglobina, uma proteína essencial para o transporte de oxigênio no sangue. Existem duas formas principais da doença: alfa-talassemia e beta-talassemia, classificadas de acordo com as cadeias globínicas afetadas na hemoglobina.
- Alfa-talassemia: resulta da deficiência na produção das cadeias alfa da hemoglobina. A gravidade dos sintomas varia dependendo do número de genes envolvidos;
- Beta-talassemia: envolve a produção inadequada das cadeias beta. Esta forma pode ser ainda subdividida em beta-talassemia menor, intermediária e maior, conforme a quantidade de hemoglobina afetada.
Sinais de talassemia
Os sintomas da talassemia podem variar de leves a graves e frequentemente incluem:
- Anemia severa, que pode levar a cansaço extremo e fraqueza;
- Alterações ósseas, especialmente no rosto e crânio;
- Icterícia, devido à destruição acelerada de glóbulos vermelhos;
- Atraso no crescimento e problemas de desenvolvimento em crianças.
Como é realizado o diagnóstico?
O diagnóstico da talassemia geralmente envolve uma série de exames laboratoriais:
- Hemograma completo: indicado para detectar anemia e alterações específicas nas células sanguíneas.
- Eletroforese de hemoglobinas: auxilia na identificação dos diferentes tipos de hemoglobina anormal.
- Testes genéticos: usados para confirmar o diagnóstico e determinar as mutações genéticas específicas envolvidas.
Tratamentos disponíveis
O tratamento da talassemia depende da severidade da condição. As abordagens podem incluir a transfusão sanguínea regular, sobretudo para pacientes com formas mais graves de talassemia, auxiliando na manutenção dos níveis normais de hemoglobina.
Outros tratamentos envolvem o uso de quelantes de ferro, necessário para prevenir a sobrecarga de ferro causada por transfusões frequentes. Além disso, também pode ser indicado o transplante de medula óssea, especialmente crianças com talassemia maior.
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