A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados. A absorção de lactose requer a sua clivagem pela enzima lactase na mucosa intestinal. Na maioria dos indivíduos esta enzima encontra-se em quantidade suficiente no organismo durante o período de amamentação, declinando-se na fase adulta.
A diminuição da produção da lactase é conhecida como hipolactasia e pode manifestar-se sob três diferentes formas: congênita, primária e secundária. A forma congênita é uma desordem autossômica recessiva, rara, decorrente de alterações no gene LCT que codifica a enzima lactase, resultando em uma atividade diminuída da lactase, inativação ou ausência no organismo. Está associada à diarréia infantil após a primeira exposição ao leite materno.
A hipolactasia primária do adulto está relacionada ao “desligamento” da enzima lactase pelo gene MCM6 após os primeiros anos de vida. É uma desordem autossômica recessiva resultante do declínio fisiológico de atividade da enzima lactase, sendo a causa mais comum de deficiência da enzima no mundo. Apresenta-se com desordens abdominais tais como a diarréia, flatulência, distensão e dor abdominal.
Causas secundárias da hipolactasia ocorrem em uma minoria de indivíduos e resultam de patologias distintas, tais como a Doença Celíaca, Gastroenterites e Doença de Crohn, podendo levar à deficiência transiente da lactase e o surgimento dos sintomas citados anteriormente.
O teste genético para tolerância à lactose tem como objetivo o auxílio diagnóstico da hipolactasia primária e apresenta uma alta correlação com as provas funcionais. Os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas.
Inversamente, os portadores do genótipo CT ou TT, genótipo associado à persistência da lactose, tendem a apresentar provas funcionais normais, pois a presença desta mutação faz com que o gene permaneça ativo na vida adulta, possibilitando o metabolismo da lactose, mesmo após o período de lactação.
O teste realiza a detecção da rs4988235 (LCT-13910) e da rs182549 (LCT-22018), ambas relacionadas a intolerância à lactose na população brasileira.
Além disso, o teste representa uma comodidade a mais ao paciente, não necessitando de sobrecarga de lactose para realização do mesmo (consequentemente, não causa sintomas durante e pós-exame) e pode ser realizado com uma única coleta de sangue ou swab de mucosa oral.
Vantagens do Teste Genético em relação a outros testes de Intolerância à Lactose
O tratamento da Intolerância à Lactose é relativamente simples: diminuir ou, em casos extremos, eliminar a ingestão de alimentos que contém lactose (sobretudo leite).
TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA À LACTOSE – Ver folder e/ou imprimir aqui